遺傳「馬凡氏症侯群」
重生婦人健康過母親節
醫師從醫獲得的最大回饋，是讓孩子能再次跟媽媽過母親節！44歲蘇姓婦人去年母親節前突然昏倒送醫，竟是死亡率極高的「巨大主動脈瘤破裂」！臺中慈濟醫院心臟外科余榮敏主任及時手術搶救，確認病因為「馬凡氏症侯群」，追蹤近一年，今年母親節他們全家可以再次歡慶，余主任說，這是從醫最大的回報了。
家住臺中市的蘇姓婦人，從事美容服務業多年，總是全力以赴起早趕晚配合客人，經常工作超過10個小時，跟客人建立如姊妹般的情誼，口耳相傳下，工作量愈來愈大，錢賺得多，提供小孩更好的生活物質享受，卻忽略自己的健康。
去年五月九日母親節前一天，蘇姓婦人起早工作才告一段落，開始吃早餐，才吃幾口就再吞不下，手往前伸、雙腳半跪著昏倒在地，幸好女兒適時下樓，向對門鄰居阿姨呼救。
送到臺中慈濟醫院急診時，血壓低到只有61/42，人已經休克，醫護急救時發現蘇姓婦人左側主動脈血管直徑10公分，比正常的2到3公分大了3到5倍，等於是原來面積的10倍。臺中慈濟醫院心臟外科余榮敏主任接手開刀，緊急放入主動脈支架，並修補主動脈破裂的地方，終於穩住病況，讓這家人度過驚濤駭浪的母親節。
蘇姓婦人才44歲，為什麼會罹患致命疾病？余榮敏主任詢問家族史，發現婦人的媽媽跟姊姊分別在30、40歲左右往生，檢視她的身材，外表具備典型「馬凡氏症侯群」特徵，即瘦瘦、高高，手指頭像蜘蛛一樣，當一邊手掌握住對側的手腕時，拇指與小指能夠重疊在一起。
「馬凡氏症侯群」於1896年由法國小兒科醫師Marfan提出，余榮敏主任指出，這是第15對染色體上的fibrillin-1 (FBN1) 基因發生突變，屬系統性的結締組織病變，由於結締組織負責人體血管壁的基蛋白質結構，病變會影響血管壁，經由遺傳，不具人種或性別差異，雙親中有一人患有此症，其子代不分性別，每胎皆有5成遺傳機會。
馬凡氏症侯群病人，因主動脈、結締組織先天脆弱，症狀可從輕微到很嚴重，如平時不注意血壓心跳控制，就像結構比較薄的氣球愈膨脹愈大，最後就會破掉。常見疾病像：升主動脈心血管主動脈瓣、二尖間瓣膜逆流，造成心臟衰竭問題，另外易有主動脈剝離或是主動脈瘤等，都可能猝死，統計發生率在萬分之1到3之間。
「馬凡氏症侯群」在體內不癢不痛，不知何時會發作？蘇姓婦人從來不知道有這種遺傳病，她說，發病前一個月，常感覺人比較疲倦，那時感冒咳嗽一直沒看好，整個人很重，還以為是工作太累，結果是家族遺傳作祟，姊姊因突發心臟主動脈剝離過世，媽媽的年代，醫療器材不像現在先進，30幾歲就往生，確切原因並不知道，自己發生才知道有多恐怖與擔心。
蘇姓婦人再次擁抱健康，更愛惜身體、注意生活作息，追蹤近一年，主動脈血管從10幾公分到恢復正常。余榮敏主任提醒，知道有遺傳的疾病就要預防，天天走路溫和運動，天冷保暖很重要。蘇姓婦人說，「錢再多，如果命不在了，都沒有用，孩子沒有媽媽是很可憐，經過這次無常，更體會到親情、健康的重要。」現在，余主任也追蹤蘇姓婦人的子女，讓他們每年母親節都能平安溫馨度過。2016.04.27（臺中慈濟醫院提供）
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